第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查 (PGD/PGS) ,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。
檢測物質取4~8個細胞期胚胎的1個細胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發育。檢測用單細胞DNA分析法,一是聚合酶鏈反應(PCR),檢測男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交(FISH),檢測性別和染色體病。第三代試管嬰兒技術可以進行性別選擇,但只有當子代性染色體有可能發生異常并帶來嚴重后果時,才允許進行性別選擇。本質上,第三代試管嬰兒技術選擇的是疾病,而不是性別。